Lo screening del DNA fetale (NIPT) riparte con rilevanti novità: il test di ultima generazione e la prospettiva di raddoppiare gli esami eseguibili. Il laboratorio di Genetica medica dell’ospedale Di Venere compie così un importante passo in avanti: “Grazie al sequenziamento di seconda generazione – spiega il direttore, dr. Mattia Gentile – ora è possibile analizzare l’intero genoma e quindi valutare in modo più approfondito il rischio che il feto possa essere affetto da anomalie cromosomiche”.

La ripresa delle attività di screening, in questo mese di settembre, arriva dopo lo stop del febbraio scorso, reso necessario per completare la nuova procedura di gara e acquisire uno dei migliori test attualmente in uso nel settore. Si tratta del test Veriseq v2, conforme alle direttive CE-IVD e basato su tecnica di sequenziamento di seconda generazione (Next Generation Sequencing –  NGS) mediante piattaforma Illumina NextSeq^TM 550Dx System.

La nuova metodica consente, in particolare, di rilevare e valutare la presenza di un cromosoma in più (trisomia) dei cromosomi 13 (sindrome di Patau), 18 (sindrome di Edwards) e 21 (sindrome di Down); le anomalie dei cromosomi sessuali (XO, XXX, XXY e XYY) e sesso fetale; il non corretto numero (aneuploidia) di tutti gli autosomi (RAA: Rare Autosomal Aneuploidies) e gli sbilanciamenti genomici parziali (microdelezioni/microduplicazioni) di dimensioni pari ad almeno 7 Megabasi.

Come da Linee Guida il test sarà fruibile – gratuitamente o solo pagando il ticket per i non esenti –  nel I trimestre per tutte le gestanti con rischio intermedio dopo aver eseguito il test combinato del I trimestre presso un Centro od operatore accreditato, a cominciare dall’Unità operativa complessa di Medicina Fetale della Asl Bari diretta dal dr. Paolo Volpe (Centro di riferimento regionale per la gravidanza a rischio), e per tutte le pazienti con un precedente caso di anomalia congenita.

“Attualmente – rimarca il dr. Gentile – si erogheranno 12 test a settimana, ma contiamo con il prossimo trasferimento nella nuova Area dei laboratori del Di Venere di erogare tra pochi mesi 25 test a settimana. E’ un progresso rilevante per la Genetica Medica della Asl Bari, tenendo presente che essa è partita nel 2017, prima in Italia con la Toscana, e ad oggi ha eseguito oltre 2.000 test; ma è importante soprattutto per la nostra utenza, alla quale possiamo offrire il miglior test del Dna fetale in commercio in convenzione con il Servizio Sanitario Nazionale”.

Per tutte le informazioni e ulteriori dettagli è possibile chiamare la Genetica Medica ai numeri 080.5015005 oppure 080.5015002 dalle 11 alle 13 dal lunedì al venerdì o mandare una mail  a po-divenere.genetica.medica@asl.bari.it .