Parte da Bari “La Giostra possibile – Insieme possiamo cambiare il futuro dei pazienti SMA”, la campagna nazionale di sensibilizzazione e informazione promossa da Famiglie SMA, l’associazione dei genitori dei pazienti affetti da SMA (Atrofia Muscolare Spinale).

Da oggi, e fino a domenica 20 ottobre, in corso Vittorio Emanuele II, i cittadini sono invitati a salire su una vera giostra dell’800 per fare un giro, divertirsi, conoscere meglio le Famiglie SMA e contribuire ad avvicinare il giorno in cui per i bambini con questa malattia salire su una giostra non sarà più un sogno.

“L’appuntamento è ancora una volta in piazza – ha spiegato Daniela Lauro, presidente Famiglia SMA -, e questa volta non proporremo il classico banchetto ma utilizzeremo un’installazione particolare, la giostra, per sensibilizzare attraverso un approccio ludico la cittadinanza, e per stimolare l’attenzione dei media nei confronti di una malattia fino a pochi anni fa quasi sconosciuta”.

“La nostra associazione di genitori e pazienti – racconta la Lauro – nasce a Roma nel 2001 con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita delle persone colpite dalla Sma. Nonostante la gravità di questa malattia neuromuscolare degenerativa, che nei casi più difficili, fino a pochi anni fa poteva essere mortale, adesso siamo molto fiduciosi perché dal 2017 in Italia è possibile sottoporsi ad una rivoluzionaria terapia a carico del sistema sanitario nazionale. Si tratta di un farmaco capace di contenere la degenerazione della patologia, che quindi permette ai nostri pazienti, minori e adulti, di contenerne i sintomi”.

“Infine – termina la presidente- ci siamo resi conto che per combattere la Sma è fondamentale arrivare ad una diagnosi iniziale il prima possibile, addirittura già dalla nascita. Intanto, è già partito, in Lazio e in Toscana, il nostro progetto pilota, con l’ambizione di effettuare una campagna di screening nazionale esteso appoggiato alla rete delle malattie metaboliche già esistente, in modo da permettere a tutti i bimbi italiani di poter accedere al test, che fornirà una diagnosi nelle successive 24–48 ore di vita, per essere successivamente avviati alla terapia che può offrire ai pazienti persona una vita completamente diversa”.

8-10 neonati su 100.000 nascono con il difetto del gene SMN 1; in Italia, secondo stime recenti dell’Osservatorio malattie rare, i casi sono oltre 900, la maggior parte dei quali riguarda soggetti sotto i 16 anni. In Puglia si stimano circa 79 casi, la maggior parte tra i bambini.

È importante identificare precocemente i neonati che hanno il gene SMN1 alterato o mancante, così come è importante individuare le famiglie portatrici di queste mutazioni geniche.

Studi clinici hanno dimostrato che i bambini identificati con il test genetico e trattati in fase pre-sintomatica, cioè prima del manifestarsi dei segni della SMA, hanno avuto quasi tutti tappe di sviluppo motorio normali.

Gli scenari della storia naturale di questa malattia neurodegenerativa ereditaria sono in rapida evoluzione: se in passato gli unici interventi erano di tipo palliativo, in anni recenti è stato reso disponibile il primo trattamento in grado di arrestare la progressione della malattia.

Nel prossimo futuro sono attese terapie in grado di aiutare i bambini SMA a raggiungere le tappe fondamentali dello sviluppo motorio.

Ma la grande speranza per il futuro è la terapia genica, un trattamento che permette di ripristinare la funzione di geni difettosi o mancanti, causa di malattie genetiche come la SMA. Un farmaco di questo tipo è stato da poco approvato negli USA.

​La SMA può manifestarsi anche dopo l’infanzia con una vasta gamma di sintomi meno severi dalla forma SMA 1, ma che devono essere comunque trattati.

La gestione non è semplice e richiede l’intervento di numerose figure specialistiche e di caregiver preparati.

Dopo la tappa di Bari nel corso di quest’anno la “Giostra possibile” raggiungerà Napoli dal 25 al 27 ottobre 2019 e Bologna dall’8 al 10 novembre.